Bezoek het expertisenetwerk

Verwijzing

De eerste aanwijzing voor een vermoeden op een DSD-conditie zal vaak door de verloskundige, kinderarts of internist worden gemerkt. De volgende verschijnselen zijn een signaal van een DSD-conditie:

• atypische geslachtsorganen
• afwijkende groei
• liesbreuk bij meisje met geslachtsklier voelbaar in de lies
• uitblijvende puberteit
• uitblijven van de menstruatie
• borstvorming bij mannen
• problemen met vruchtbaarheid

De verloskundige of de gynaecoloog, de jeugdarts of de huisarts zijn de artsen die bij atypsich geslacht bij een pasgeborene verwijzen naar een ECZA of behandelcentrum voor DSD.

Omdat er veel meer diagnoses mogelijk zijn dan een DSD-conditie, zoals bij afwijkende groei of borstvorming bij jongens, wordt verwijzing naar een algemene kinderarts in een regionaal ziekenhuis aanbevolen. De kinderarts zal na onderzoek bij een (sterk) vermoeden op een DSD-conditie doorverwijzen naar een ECZA voor DSD.

De zorgverleners van het expertisecentrum voor DSD beoordelen de verwijzing en geven aan wanneer en op welk spreekuur de persoon een afspraak moet krijgen en bij welke specialisten.

Verwijzing naar een gespecialiseerd centrum bij een vermoeden van een DSD-conditie

Bij de behandeling van mensen met DSD is het belangrijk dat meerdere artsen en andere hulpverleners betrokken zijn en samenwerken in het expertise centrum. Deze multidisciplinaire aanpak voor zowel de diagnostiek als de behandeling wordt geboden in een centrum met expertise op dit gebied. Dit zijn de ECZA´s voor DSD en de behandelcentra in de academische ziekenhuizen. Soms kan behandeling plaats vinden in verschillende ziekenhuizen dichtbij in de vorm van zogenoemde shared care.

Naast de medische zorg is ook een goede (psychologische) begeleiding voor (de ouders van) een kind met DSD van groot belang voor acceptatie en het leren omgaan met de diagnose, zowel bij diagnose als in latere fasen van het leven.

Naast het geven van hormonen voor het stimuleren van de ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken en/of voor het behoud van een goede botdichtheid voor sterke botten, kan de behandeling bestaan uit operatieve aanpassing van de geslachtsorganen en goede psychosociale ondersteuning. Tegenwoordig wordt er minder snel overgegaan tot een operatie aan de geslachtsorganen dan vroeger. Hierbij is met name belangrijk dat de persoon zelf uiteindelijk over chirurgische ingrepen kan (mee) beslissen.

Bij sommige DSD-condities is er een groter risico op kanker van de geslachtsklieren. Dan zal die persoon regelmatig gecontroleerd worden. In een aantal gevallen wordt geadviseerd om de geslachtsklieren uit voorzorg te verwijderen, zodat er geen kanker meer kan optreden. Bij andere DSD-condities speelt dit helemaal niet. De arts van het expertisecentrum zal u dat vertellen.

Eerste bezoek aan het expertisecentrum

Als de diagnose DSD-conditie al vermoed of gesteld is voor de geboorte van een kind, dan komt de zwangere tijdens de zwangerschap voor controles bij een gynaecoloog. Diverse specialisten geven voorlichting over de mogelijke DSD-conditie en behandeling. Vaak zal bij 30 weken zwangerschap nog een keer een echo gemaakt worden, en worden de kinderendocrinoloog en de maatschappelijk werker ingeschakeld. De klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) voert genetisch onderzoek uit. De bevalling gebeurt in het ziekenhuis onder begeleiding van de gynaecoloog. Na de geboorte wordt de pasgeborene behandeld door het DSD-team van het expertisecentrum. Er is een regievoerend arts die de zorg coördineert. Meestal is dat de kinderarts-endocrinoloog. Er wordt een multidisciplinair team samengesteld met artsen die betrokken zijn bij de verdere behandeling en zorg van de pasgeborene.

Het multidisciplinair team bij pasgeborenen met een DSD-conditie bestaat uit onder andere een kinderendocrinoloog, een kinderuroloog, een kindergynaecoloog, een kinderchirurg, een kinderradioloog, en een psycholoog met ervaring bij DSD-condities. Het onderzoek naar de diagnose na de geboorte van het kind duurt over het algemeen 1-3 dagen, maar kan in sommige gevallen ook langer duren. Meestal wordt de pasgeborene opgenomen in het ziekenhuis voor onderzoek en begeleiding.
De resultaten van de onderzoeken worden eerst in het multidisciplinair team besproken en daarna bespreken de zorgverleners in een uitgebreid gesprek met de ouders alle resultaten. Alleen als de onderzoeken langer de tijd vragen adviseert de arts aan ouders om aangifte bij de gemeente te doen zonder te noemen of het geslacht van het kind mannelijk of vrouwelijk is, of de aangifte uit te stellen tot alle resultaten van het onderzoek bekend zijn. Dit is tegenwoordig bijna niet meer nodig. 

Het DSD-team kan extra onderzoek doen, zoals hormoonspiegels in het bloed, echo’s en/of foto’s en genetisch onderzoek. Ook krijgen ouders bij de psycholoog ondersteuning. Ouders krijgen uitleg over de diagnose, de toekomstverwachting (prognose), mogelijkheden voor verder onderzoek, begeleiding, behandeling en follow-up. Ze krijgen ook informatie over de patiëntenorganisatie DSD Nederland.

Soms kan behandeling in het expertisecentrum gecombineerd worden met zorg in een ziekenhuis/behandelcentrum dichtbij. Dit wordt shared care genoemd.

Behandelaars in het expertisecentrum

Bij de behandeling van DSD-condities zijn meerdere zorgverleners betrokken. Elk expertisecentrum heeft een coördinator die zorgt dat de verschillende specialisten en andere zorgverleners samenwerken.
Het DSD-team bestaat uit (kinder)gynaecologen, kinderarts-endocrinologen, internist-endocrinologen, klinisch genetici, kinder- en jeugdpsychologen, (kinder)chirurgen, kinderradiologen, kinderurologen, laboranten genoomdiagnostiek, medisch ethici, seksuologen en verpleegkundig specialisten. Per expertisecentrum kan de samenstelling van dit team verschillen.

Zie het team voor foto’s en gegevens van de verschillende zorgverleners.

Controle/vervolgafspraken (follow-up)

Afhankelijk van de DSD-conditie kan het nodig zijn om uw kind in het ziekenhuis op te nemen. Kinderen en volwassenen met een DSD-conditie blijven hun hele leven onder controle bij het DSD expertisecentrum en soms ook bij een ziekenhuis in de buurt.

Contact buiten de geplande bezoeken

Voor spoed(verwijzingen) waarbij het nodig is dat we de persoon met de DSD-conditie direct moet worden gezien, overlegt de huisarts telefonisch met de dienstdoende specialist.