Over DSD

DSD staat voor de Engelse term Differences of Sex Development. Dit betekent verschillen in de geslachtelijke ontwikkeling. Bij DSD kan het uitwendige geslacht (penis of vagina) er bij de geboorte anders uit zien dan je meestal ziet bij een man of een vrouw. Soms zie je aan de buitenkant geen variatie van het geslacht maar wel bij de inwendige geslachtsorganen (b.v. de baarmoeder). Bij anderen is het geslacht anders dan je verwacht bij de geslachts (X of Y) chromosomen van die persoon.

DSD condities worden vaak veroorzaakt door veranderingen in de genen die verantwoordelijk zijn voor de geslachtelijke ontwikkeling, daarom spreekt men ook van aangeboren aandoeningen. DSD condities bestaan al bij de ontwikkeling van het embryo. Iemand wordt er dus mee geboren.

Ook al zijn de DSD-condities aanwezig bij de geboorte, ze worden niet altijd al bij de geboorte ontdekt. Sommige DSD-condities worden pas ontdekt tijdens de puberteit. Bijvoorbeeld als een meisje niet gaat menstrueren of als een jongere niet in de puberteit komt. Om een DSD conditie beter te kunnen begrijpen is het belangrijk om iets te weten van de normale geslachtelijke ontwikkeling van een kind in de zwangerschap.

Geslachtelijke ontwikkeling van het ongeboren kind tijdens de zwangerschap

Als een eicel door een zaadcel is bevrucht dan ontwikkelt zich in veertig weken een baby. De eicel heeft een X chromosoom. De zaadcel brengt of een X chromosoom of een Y chromosoom mee en bepaalt het chromosomale geslacht van het kind . In het geval van een X chromosoom is de baby chromosomaal XX en in het geval van een Y chromosomaal XY. Het chromosomale geslacht is dus al gevormd bij de bevruchting. Het chromosomaal geslacht is niet altijd leidend voor de geslachtsbepaling van een kind.

De bevruchte eicel gaat groeien en het lichaam van het kind wordt aangelegd. In de eerste weken van deze zogenoemde embryonale ontwikkeling ontstaan ook de geslachtsklieren (gonaden) en de geslachtsgangen. Bij kinderen met het chromosomale geslacht XY ontwikkelen deze geslachtsklieren zich tot mannelijk hormoon (testosteron) producerende zaadballen en bij kinderen met het chromosomale geslacht XX tot eierstokken. De mannelijke hormonen (androgenen) zijn belangrijk . Als er mannelijke geslachtshormonen zijn dan groeit het uitwendige geslacht uit tot een mannelijk geslacht. Zijn er geen mannelijke hormonen dan blijft het uitwendige geslacht klein en ontwikkelt zich het geslacht van een meisje.

Voor de geslachtelijke ontwikkeling in de embryonale periode zijn een aantal zaken van belang:

De genetische aanleg (chromosomen en specifieke genen)
De geslachtsklieren (testes of eierstokken)
De geslachtsbuizen (hieruit groeien de inwendige geslachtsorganen)
De productie van mannelijke hormonen
De receptoren voor de hormonen (een receptor is een stofje in of op een cel waar een hormoon zich aan kan binden; deze binding is nodig voor de werking van het hormoon)

Elke verandering in één van deze zaken kan leiden tot een afwijkende ontwikkeling van de geslachtsklieren en de in- en uitwendige geslachtskenmerken. Er is sprake van een DSD conditie wanneer deze geslachtelijke ontwikkeling anders dan normaal bij een man of vrouw verloopt.