46,XY DSD

Iemand met een 46, XY DSD aandoening heeft XY geslachtschromosomen. Bij aanwezigheid van 46 XY chromosomen wordt over het algemeen een testes aangelegd. In de ontwikkelingen kunnen een aantal stappen niet goed gaan. 

• De geslachtsklieren werken niet genoeg of helemaal niet. Er is dan een tekort aan de twee hormonen testosteron en AMH (anti-Müller hormoon). Dit is het geval bij:
  • Complete gonadale dysgenesie: de geslachtsklieren (testes) zijn dan niet goed gevormd, en er is dus te weinig van de twee geslachtshormonen AMH en testosteron. Het uitwendig genitaal groeit niet uit tot een mannelijk geslacht en blijft klein waardoor er een vrouwelijk geslacht ontwikkelt. Ook de baarmoeder blijft aan wezig omdat het hormoon AMH niet gemaakt wordt. 
  • Testiculair Regressie-Syndroom (TRS): hierbij worden de twee zaadballen eerst gevormd en dan weer afgebroken. Dit kan ook bij één van de twee zaadballen gebeuren. Dan is dus in het begin wel genoeg hormoon om de vermannelijking van het uitwendig geslacht te laten gebeuren. Door de productie van AMH verdwijnt ook de baarmoeder. De meeste kinderen met een TRS hebben een penis en een balzak. Maar als de zaadballen al vroeg worden afgebroken, dan is er niet voldoende tijd en hoeveelheid hormoon geweest om de mannelijke ontwikkeling volledig te laten verlopen. Dan kan het kind een onduidelijk of meer vrouwelijk geslacht ontwikkelen.

• Er is een foutje (mutatie) in het AMH-gen of de AMH receptor. Sommige kinderen met 46, XY hebben een foutje in het AMH-gen waardoor ze tijdens de embryonale ontwikkeling minder AMH (anti-Müller-hormoon) aanmaken of AMH werkt niet omdat de receptor niet goed werkt. AMH onderdrukt de ontwikkeling van de vrouwelijke binnenste geslachtsorganen (baarmoeder, eileiders en bovenste deel van de vagina) uit de buizen van Müller. Als AMH niet aanwezig is wordt de ontwikkeling van de vrouwelijke geslachtsorganen dus niet onderdrukt en blijven deze aanwezig. Deze kinderen hebben een normale testosteron productie en dus een normaal ontwikkeld uitwendig mannelijk geslacht maar wel een baarmoeder die als kleine rest blijft bestaan en vaak onopgemerkt blijft.  Dit heet persistent Muellerian ductus syndrome.
• Er is een stoornis in de testosteron productie: in dit geval is de testes goed aangelegd en produceert AMH waardoor de baarmoederaanleg verdwijnt maar er wordt geen of nauwelijks testosteron geproduceerd. Daarom kan de mannelijke ontwikkeling van het uitwendige genitaal niet of onvoldoende plaatsvinden. Als er helemaal geen testosteron geproduceerd wordt worden de kinderen met een volledig vrouwelijk genitaal geboren maar ze hebben wel testes en geen baarmoeder.
• Er is een tekort aan het enzym 5a-RD-2. De persoon maakt hierbij wel genoeg testosteron hormoon, maar kan dit hormoon niet veranderen in het actieve DHT (dihydrotestosteron) dat nodig is voor de werking. Ook in dit geval worden de kinderen met een vrouwelijk genitaal of onvoldoende vermannelijking geboren maar hebben wel testes en geen baarmoeder.
• De androgeenreceptoren werken niet; dan kunnen de mannelijke hormonen testosteron en dihydrotestosteron (DHT) hun werk niet doen omdat de receptor niet werkt. Het lichaam is dan ongevoelig voor de mannelijke geslachtshormonen, zoals bij het androgeen ongevoeligheidssyndroom (AOS). ). Een complete ongevoeligheid voor testosteron leidt tot een vrouwelijk genitaal, waarbij wel testes en geen baarmoeder aanwezig zijn.

Lees meer over 46,XY-DSD op de site van de cyberpoli Intersekse en DSD.