DSD-aandoeningen met afwijkende geslachtschromosomen

Een mens heeft 46 (23 paar) chromosomen; 22 paar zogenaamde autosomen (deze chromosomen zijn van belang voor alle lichaamskenmerken, behalve de geslachtskenmerken; denk aan bijvoorbeeld oogkleur, haarkleur, bloedgroep etc.) en twee geslachtschromosomen. Vrouwen hebben als geslachtschromosomen XX en mannen XY. Alle lichaamscellen bevatten 46 chromosomen, behalve de zaadcellen en de eicellen (deze hebben er 23). Maar er zijn ook aandoeningen waarbij de geslachtschromosomen te veel of te weinig doorgegeven worden bij de bevruchting. Hieronder leggen we dat uit.

• 47,XXY of het syndroom van Klinefelter (SvK)
  Het syndroom van Klinefelter is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij mannen. Je krijgt het als je vader of moeder aan jou een extra X-chromosoom doorgeeft. Dan heb je dus 1 X meer in je cellen
  Jongens met het SvK zijn vaak lang. De puberteit begint over het algemeen op een normaal tijdstip. De jongens ontwikkelen geslachtskenmerken maar de testes blijft klein en produceert op termijn vaak niet voldoende testosteron. Ook de zaadproductie kan gestoord zijn. Veel  mannen met SvK worden pas laat gediagnosticeerd omdat ze geen kinderen kunnen krijgen. Soms hebben ze een vertraagde taal-spraakontwikkeling en soms komen ook gedrags- en leerproblemen voor. Het is belangrijk om de puberteitsontwikkeling goed te controleren en daarom wordt iemand met Klinefelter doorverwezen naar een (kinder)endocrinoloog. Dit is een arts die gespecialiseerd is in organen die hormonen maken.
  Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een vruchtbaarheidsprobleem. Voorheen werd aan jongens met Klinefelter verteld dat zij nooit kinderen zouden kunnen krijgen. Met de komst van TESE (Testicular Sperm Extraction, teelbalbiopt) en ICSI (IntraCytoplasmatic Sperm Injection, injectie van de spermacel in de eicel) kwam er een mogelijkheid om kinderen te krijgen. In de teelbalbiopten van jongens/mannen met Klinefelter worden namelijk in sommige gevallen wel zaadcellen aangetroffen.
  
  Lees meer op erfelijkheid.nl en op de site van de patiëntenorganisatie, Nederlandse Klinefelter Vereniging
• 45,XO of het syndroom van Turner (SvT)
  Het syndroom van Turner is een geslachtschromosomale afwijking bij vrouwen. Het ontstaat als er een (deel van het)  X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door de vader of de moeder, waardoor er maar één X-chromosoom is. De klinisch presentatie is erg verschillend.  Soms zijn de verschijnselen zo mild dat mensen met het SvT pas op latere leeftijd gediagnosticeerd worden. Deze conditie gaat vaak gepaard met een kleine lengte. Maar ze hebben vaak ook andere uiterlijke kenmerken. Soms hebben ze een korte en brede nek en dikkere handen en voeten. Sommige meisjes hebben een afwijking aan de grote lichaamsslagader of aan het hart. De afwijkingen moeten op tijd worden behandeld. Sommige meisjes hebben afwijkingen aan de nieren. Soms zijn er problemen met horen. De meeste meisjes en vrouwen hebben een normale intelligentie. Soms hebben ze moeite met het omgaan met andere mensen.
  
  Bij het syndroom van Turner ontwikkelen de eierstokken zich meestal niet goed. Daardoor maakt het lichaam te weinig vrouwelijk hormoon (oestrogeen). Zij hebben behandeling met oestrogenen nodig om borsten te ontwikkelen en ongesteld te worden.. De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn niet vruchtbaar en kunnen alleen via eiceldonatie zelf zwanger worden.
  
  Lees meer op de site van de patiëntenorganisatie Turner Contact Nederland en op erfelijkheid.nl