Diagnose

DSD is een verzamelnaam voor heel veel verschillende condities met verschillende uitingsvormen. Soms wordt al voor de geboorte een onduidelijk geslacht gezien, soms valt een variatie van het uitwendig geslacht op na de geboorte. Maar er is ook een groep van personen met een DSD-conditie waarbij de diagnose pas op latere leeftijd wordt gesteld, meestal rond de puberteit.

Onduidelijk geslacht voor de geboorte

Als de diagnose DSD-conditie bij de baby al gesteld is voor de geboorte dan komt de moeder tijdens de zwangerschap voor controles bij een gynaecoloog in een expertisecentrum voor DSD. Diverse specialisten geven ouders voorlichting over de DSD-conditie en over de begeleidings- en behandelingsmogelijkheden.

Vaak zal bij 30 weken zwangerschap nog een keer een echo gemaakt worden, en worden de kinderendocrinoloog en maatschappelijk werk of psycholoog ingeschakeld. Door de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) wordt genetisch onderzoek aangeboden en eventueel uitgevoerd na uitgebreide counseling. 
De bevalling vindt plaats onder begeleiding van de gynaecoloog. Na de geboorte worden de pasgeborene en de ouders begeleidt door het DSD-team van het expertisecentrum. Een regievoerend arts coördineert de zorg. Een multidisciplinair team van artsen verzorgt de zorg van de pasgeborene waarbij informatie en begeleiding van de ouders een grote rol speelt.

Onduidelijk geslacht na de geboorte

Een pasgeborene met een onduidelijk geslacht wordt over het algemeen verwezen naar een expertisecentrum met een team ervaren hulpverleners. De arts wijst nog geen geslacht toe. De arts stelt vragen over aandoeningen in de familie, zoals het adrenogenitaal syndroom of vruchtbaarheidsproblemen en of de ouders misschien familie van elkaar zijn. Ook stelt de arts vragen over het verloop van de zwangerschap en medicijngebruik.

De artsen doen lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek en beeldvormend onderzoek (echo).

Bij het lichamelijk onderzoek let de arts op uiterlijke kenmerken die anders zijn dan normaal (dysmorfiëen) en huidvlekken die anders van kleur zijn.

Na alle onderzoeken worden de resultaten besproken in een multidisciplinair overleg (MDO). In dit overleg wordt ook de geslachtstoewijzing besproken. Daarna bespreekt de arts met ouders de resultaten van het MDO en het advies over het geslacht. Ook krijgen de ouders uitleg over de diagnose, prognose (vooruitzichten), mogelijkheden voor verder onderzoek, begeleiding, behandeling en follow-up. Ze ontvangen ook informatie over de patiëntenorganisatie DSD Nederland.

Verdenking op adrenogenitaal syndroom

Als er een verdenking is op het adrenogenitaal syndroom, zal hiervoor onderzoek ingezet worden. Hiervoor wordt dan een zorgpad AGS doorlopen. Zie voor het zorgpad AGS van het Radboudumc: Zorgpad - Radboudumc. De oorzaak van AGS is een afwijking in een gen. Hierdoor kan iemand klachten krijgen. Meer informatie over AGS vindt u op de website van het Radboudumc of op www.bijniernet.nl

Diagnose in de puberteit

Bij de groep 46 XY DSD meisjes komen er grote verschillen voor in uiterlijke en innerlijke geslachtskenmerken. Dit hangt af van de mate van blootstelling aan androgenen.
Meestal is er nog geen of een milde vermannelijking (virilisatie), die daarom nog niet eerder is opgemerkt.
De diagnose wordt gesteld door het DSD-team. Een goede begeleiding van jongere en ouders is hierbij zeer belangrijk.

De symptomen die gezien worden bij een vermoeden van DSD:

• De menstruatie komt niet op gang
• De borstontwikkeling blijft uit
• Tekenen van vermannelijking

Wanneer deze verschijnselen optreden in de puberteit zijn er veel verschillende diagnoses mogelijk en lang niet altijd is er een onderliggende DSD conditie. Daarom is de eerste stap het bepalen van de geslachtschromosomen. Indien er sprake is van XY chromosomen bij een meisje dat niet in de puberteit komt dan is er sprake vaan een DSD conditie, waaronder bijvoorbeeld gonadale dysgenesie, testosteron aanmaakstoornis, 17 b HSD deficiëntie, androgeen ongevoeligheidssydnroom(alhoewel meestal al eerder vermoed), Mayer Rokitansky Kuster syndroom en ook andere diagnoses.

Door uitgebreid vragen stellen en onderzoek doen, zal de arts een diagnose kunnen stellen.

De vragen gaan over:

• Wel of geen borstontwikkeling
• Wel of geen puberteit
• Schaamhaar
• Vermannelijking
• Aandoeningen en vruchtbaarheidsproblemen in de familie etc.

Onderzoek dat de arts doet:

Lichamelijk onderzoek

• Lengte, gewicht, verhoudingen van het lichaam
• Bloeddruk
• Beharingspatroon
• Ontwikkelingsstadium  van de geslachtsdelen (vagina, penis)
• Puberteitsstadia
• Aanwezigheid van structuren in de liezen (dit kunnen testes zijn)

Aanvullend onderzoek

• Bloedonderzoek, met name ook naar hormonen
• Chromosoomonderzoek
• Echo van de onderbuik om te kijken of er een baarmoeder en eierstokken aanwezig zijn. En verder wordt gekeken naar nieren en bijnieren.
• Indien er geen baarmoeder gezien wordt op de echo kan het ook zijn dat deze zo klein is omdat de baarmoeder dan niet gestimuleerd is. Dan wordt er op een later tijdstip nog een keer gekeken naar de aanwezigheid van een baarmoeder, nadat de persoon hormonen heeft geslikt om de puberteit op te wekken.
• Soms word een MRI van de onderbuik gemaakt.