Follow-up zorg
Vervolg/follow-up bij pasgeborene met onduidelijk geslacht
Vaak kan het DSD team al binnen 1 – 3 dagen een uitspraak doen over het geslacht en de functie van de geslachtsorganen. Bijvoorbeeld wordt gekeken of er een baarmoeder aanwezig is en of de testes wel goed genoeg hormonen aanmaken. Met bloedonderzoek en genetisch onderzoek kan ook vaak de oorzaak worden gevonden. Helaas is dit niet bij alle kinderen het geval. Er zal op indicatie nog meer onderzoek worden ingezet en 6 weken na de geboorte zal vaak een 2e multidisciplinair overleg plaatsvinden. Het team spreekt het beleid af en de ouders en het kind komen regelmatig op de poli. Ondersteuning door de psycholoog wordt aangeboden.
De expertisecentra werken samen met andere academische centra en (regionale) ziekenhuizen. Soms ‘verdelen’ zij de zorg, dit heet shared care. Hierbij stelt het expertisecentrum de diagnose en bepalen zij hoe de begeleiding eruitziet en een ziekenhuis in de buurt begeleidt het kind/de persoon met de DSD-conditie. Deze zorg bestaat meestal uit polikliniekcontroles (lengte, gewicht en bloeddruk), bloedcontroles of het aanpassen van de medicatie. De meest condities die gepaard gaan met een onduidelijk geslacht hebben geen hormoon behandeling nodig en de psychologische begeleiding van ouders en kinderen is de grootste factor in de begeleiding.
Op deze manier is er een kinderarts dichter in de buurt op de hoogte van de aandoening van het kind. Kind en ouders hoeven dan niet iedere keer naar het expertisecentrum te komen voor alle controles. Dit is minder belastend en zo kan er sneller gehandeld worden in een noodsituatie.
Vervolg/follow-up bij diagnose XY DSD-conditie in de puberteit
Na beoordeling van alle onderzoeken, het vaststellen van een mogelijke diagnose en bespreken daarvan in een multidisciplinair team, kunnen nog meer onderzoeken gedaan worden:
- Kijkonderzoek in de onderbuik. Hiervoor gaat de jongere onder narcose. Hierbij kijkt men naar de inwendige geslachtsorganen, de aanwezigheid van een baarmoeder en de geslachtsklieren. Ook wordt gekeken naar de diepte van de vagina en de grootte van de clitoris.
- Daarbij wordt soms een stukje weefsel (biopt) weggenomen en onderzocht.
- De jongere en ouders krijgen ook een afspraak bij de klinisch geneticus. Deze doet genetisch onderzoek en counseling.
Als ouders en/of jongere daar behoefte aan hebben, kan meer of minder begeleiding plaatsvinden door een psycholoog. Deze begeleiding is belangrijk om de impact van de diagnose te onderzoeken en de jongere en ouders te ondersteunen.
Bespreken diagnostiek en vervolg
De kinderendocrinoloog en de psycholoog bespreken in een uitgebreid gesprek met ouders en kind/jongere de resultaten van het onderzoek en het vervolg.
Ze geven uitleg over de embryonale ontwikkeling en de persoonlijke situatie van de jongere daarbij. Alle uitkomsten van onderzoek worden besproken, zoals het klinisch genetisch onderzoek en mogelijke (on)vruchtbaarheid. Ook de mogelijkheid van een consult bij de gynaecoloog wordt besproken. Zij krijgen informatie over de patiëntenorganisatie en lotgenotencontact.
Het is belangrijk dat resultaten van onderzoek en mogelijke diagnoses op een respectvolle manier besproken worden door het DSD-team. Het is ook belangrijk dat de zorgverleners aandacht hebben voor een gesprek met de jongere zonder diens ouders, als de jongere daar behoefte aan heeft.
Na het gesprek krijgen ouders en kind/jongere een schriftelijke samenvatting van het gesprek. Op korte termijn wordt een tweede gesprek gepland. De arts checkt of de betrokken de informatie uit het vorige gesprek begrepen hebben. Als het nodig is legt de arts het nog een keer uit. Met name de embryonale ontwikkeling, zoals die bij de jongere is verlopen en de gevolgen daarvan worden nogmaals besproken. Als operatief ingrijpen nodig en gewenst is, wordt de ingreep besproken. Ook andere behandelingen die daarbij nodig zijn worden besproken. Als zorgverleners, ouders en kind/jongere akkoord zijn, wordt de ingreep gepland.
