Adrenogenitaal syndroom
Het adrenogenitaal syndroom (AGS) bevat een groep zeldzame, aangeboren aandoeningen van de bijnierschors.
AGS wordt veroorzaakt door een gebrek aan één van de enzymen betrokken bij de productie van cortisol uit de voorloperstof cholesterol. Door een tekort aan cortisol vindt er onvoldoende negatieve feedback plaats naar de hypofyse waardoor er een permanente productie van ACTH plaatsvindt. ACTH stimuleert de bijnier en leidt tot een hyperplasie van de bijnier met accumulatie van steroïdprecursors voor de enzymblok zoals 17-hydroxyprogesteron, progesteron en androsteendion. In meer dan 90% van de gevallen wordt AGS veroorzaakt door een tekort van het enzym 21-hydroxylase. De ernst van het ziektebeeld wordt bepaald door de ernst van het tekort aan het enzym 21-hydroxylase. Klassieke AGS is de meest ernstige vorm waarbij er sprake is van cortisoltekort en bij de ‘zoutverliezende’ vorm van AGS ook van aldosterontekort.
Zij presenteren zich met een zoutverlies crisis in de neonatale fase, veroorzaakt door het tekort aan aldosteron, meestal vanaf de tweede levensweek. Er is sprake van een hyponatriëmie, hyperkaliëmie en een metabole acidose. Bij neonaten uit zich dit klinisch door onvoldoende gewichtstoename na de geboorte, minder drinken en apathie. Onbehandeld is de morbiditeit en mortaliteit hoog.
Diagnostiek Klassieke vorm van AGS:
Bij verdenking op AGS, bijvoorbeeld bij een neonaat geboren met een onduidelijk genitaal of bij een positieve neonatale AGS-screening, worden de steroïd precursors gemeten die voor het enzymblok accumuleren. In de klinische praktijk is dit 17 hydroxyprogesteron (17OHP) en androsteendion (A (en 21 deoxycortisol (21DF). Bij twijfel kunnen de steroïd precursors gemeten worden na ACTH-stimulatie van de bijnier (Synacthentest).
Behandeling AGS (Volgens het landelijke werkboek AGS 2e editie van de NVK)
- Glucocorticoïd behandeling: de behandeling van de klassieke vorm van AGS bestaat uit substitutie van glucocorticoïden.
- Mineralocorticoïden behandeling: bij aldosterondeficiëntie wordt biosynthetisch aldosteron (fludrocortison) toegevoegd aan de behandeling.
- Stressschema bij ziekte: vanwege de onvoldoende eigen bijnieractiviteit zijn bij ziekte extra glucocorticoïden, in de vorm van een zogenaamd stress-schema met glucocorticoïden, noodzakelijk.
