Diagnostiek kind of adolescent

Diagnostiek/verwijzing op kinder- en adolescentenleeftijd

 

Een DSD conditie op kinder- of adolescentenleeftijd zal zich bij de huisarts, jeugdarts, kinderarts, kinderuroloog, kinderchirurg, klinisch geneticus en (kinder)gynaecoloog vooral presenteren met:

• gestoorde lengtegroei
• uitblijvende/onvolledige/afwijkend verlopende puberteit
• toevalsbevinding, bij onderzoek naar bv. (milde) ontwikkelings-, spraak-, taal- of gedragsproblemen, waarbij het genotypisch en fenotypische geslacht verschillen
• toevalsbevinding bij een ingreep aan de tractus urogenitalis (Müllerse resten; liesbreuk bij een meisje bv.)
• afwijkingen aan de inwendige geslachtsorganen als toevalsbevinding bijvoorbeeld bij  beeldvorming of een buikoperatie.
• bij kinderen die op latere leeftijd naar Nederland gekomen zijn bij wie een afwijkend genitaal wordt gezien.

Bij vermoeden van een DSD met presentatie na de neonatale periode wordt in de communicatie naar ouders en kind het geslacht niet in twijfel getrokken: een meisje blijft een meisje; een jongen blijft een jongen. Verwijzing naar een DSD-team is noodzakelijk voor uitleg en verder onderzoek, behandeling en psychologische begeleiding van kind en ouders. In het team kan na uitgebreide evaluatie in samenspraak met kind en ouders eventueel een gewenste aanpassing van gender worden besproken.

Soms komt een DSD op volwassen leeftijd aan het licht, bijvoorbeeld bij onderzoek vanwege vruchtbaarheidsproblemen. Ook dan is verwijzing naar een expertisecentrum op zijn plaats voor verdere diagnostiek, begeleiding en/of behandeling.