Diagnostiek pasgeborene

Diagnostiek bij een pasgeborene met onduidelijk genitaal

Anamnese:

• Algemene anamnese en tractus anamnese
• Familieanamnese, waarbij specifiek gevraagd wordt naar ziekten in de familie zoals AGS, fertiliteitsproblemen, ongewilde kinderloosheid.
• Medicatiegebruik van de moeder tijdens de zwangerschap.
• Tekenen van virilisatie bij de moeder tijdens de zwangerschap.
• Consanguiniteit

Onderzoek:

• Lengte en gewicht bij de geboorte
• Groei
• Dysmorfieën
• Huidpigmentaties (scrotum, labia)
• Aanwijzingen voor syndromen?
• Bloeddruk
• Omschrijving geslachtsontwikkeling volgens stadia van Prader.
• Omschrijving aan-en afwezigheid van gonaden en positie gonaden.
• Kijken naar palpabele zwelling in de lies.
• Lengte en breedte van Fallus
• Clitorisgrootte
• Positie urethra opening
• Onderzoek anogenitale gebied en anogenitale ratio.

Aanvullend onderzoek:

• Karyotypering. Dit dient zo snel mogelijk bij alle pasgeborenen met een onduidelijk geslacht plaats te vinden.
• Echografie van de genitalia interna en bijnier. Vindt plaats in de eerste levensdagen door een ervaren kinderradioloog.
• Eventueel echografie van de nieren (bij eventuele verdenking op syndroom)
• Laboratoriumdiagnostiek. Tijdstip en parameters afhankelijk van gevonden karyotype.